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罕見病患者的平均確診時間高達五年

2019-03-07 14:30:00
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中青在線

近日,《消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》(簡稱“報告”)發布。報告稱,雖然罕見病個體是“罕見”的,但據估計,全球總共約3.5億名罕見病患者。“罕見”一詞造成了一種普遍的誤解,以至于患者和醫護人員哪怕已經在與病魔作斗爭,通常都不會想到患者可能患上了罕見病,從而使罕見病確診時間平均高達五年。

該報告由武田、微軟和歐洲罕見病組織(EURODIS,由800多個罕見疾組織聯合組建)共同創立的消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會(簡稱“全球委員會”)所承制。全球委員會成立于2018年,旨在助力攻克影響罕見病群體的復雜挑戰。過去一年間,它通過患者、患者家屬和其他專家顧問收集相關信息以獲取核心洞察,并開發技術解決方案以縮短罕見病的確診時間。

大約一半的罕見病從兒童時期就開始發病。因此,一線醫護人員通常是患者家屬能聯系到的最先發現異常癥狀的人。這些醫生的角色非常重要,是醫學上的第一道防線,但是由于缺乏罕見病意識,哪怕有所覺察,他們也可能會錯失最佳的機會。醫生們會感到困惑:為什么眼前的患者身上的癥狀并不完全吻合“教科書案例”?鑒于此種情況,罕見病患者將會走上艱難的診斷之路。

報告建議通過以下三個方面的措施來改變當前嚴峻的現實:

1.為患者及其家庭賦能。為照護者提供與醫生合作所需的工具,以便他們將看似無關的癥狀聯系在一起,或詢問是否需要進一步檢測,以幫助醫生實現準確診斷。

2.為一線醫護人員配備診斷和轉診工具。為一線醫護人員傳授知識并配備工具,助力其迅速有效地識別可能患有罕見病的患者,并通過機器學習、專家指導和基因檢測等方法采取適當的措施。

3.重新定義遺傳咨詢。開發創新方法,例如標準化報告和利用遠程醫療擴大患者就診機會等,幫助醫學遺傳學家更快地對需優先考慮的患者進行診斷。

它還強調,將罕見病納入國際公共衛生優先事項的全球政策框架尤為重要,并建議采取具體的政策性行動,為制定解決方案提供支持,針對四個關鍵領域進行政策調整:協作診斷卓越中心、遺傳篩查、數據共享和隱私保護,從而支持和確保具體解決方案能夠得以實施。

作為全球罕見病領域的領航者和全球委員會聯合發起方之一,武田的大中華區總裁單國洪表示,“武田致力于與所有利益相關方通力合作,解決罕見病患者在疾病診斷方面未被滿足的緊迫需求。未來,武田將繼續為中國患者引入切實有效的創新技術方案,助力實現‘健康中國2030’的宏偉愿景。”

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